Help Dennis en Dave aan een consult bij Dr. Schaaf in Amerika

OVERBETUWE - Dennis ( 37) en Dave (4) vader en zoon hebben beide het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie-syndroom. Dit is een aangeboren aandoening waarbij kinderen slechtziend zijn en een ontwikkelingsachterstand hebben.

Optische atrofie is de medische term voor het onderontwikkeld zijn van de oogzenuwen. Het wordt veroorzaakt in een foutje van het DNA materiaal. Het kan erfelijk zijn maar dit hoeft niet. Het syndroom is nog niet zolang geleden ontdekt en nog vrij onbekend. Kinderen met dit syndroom hebben vaak een lage spierspanning en voelen slapper aan. Zij moeten van jongs af aan ondersteund worden. Ook de ontwikkeling verloopt trager met rollen, draaien, kruipen en lopen. Een deel van de kinderen heeft moeilijkheden met leren en moet naar het speciaal onderwijs. Sommige kinderen hebben autisti-vorm gedrag. En de volwassene met dit syndroom heeft vaak te maken met dwanghandelingen ( telkens controleren of tellen van iets) en dwanggedachten (als ik dit niet doe, dan gaat het niet goed). Zie ook: http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/boschboonstraschaaf.php.

Bij Dave is in december dit syndroom vastgesteld en ook vader Dennis blijkt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom te hebben. Zelfs bij dochter Daniëlle (11) zijn overeenkomstige problemen geconstateerd.

Dennis en Dave lopen in hun leven tegen diverse problemen aan. Als eerste ziet niet iedereen dat ze iets mankeren waardoor ze overvraagd worden. Een bril biedt geen oplossing tegen de slechtziendheid. Dennis werkt via een sociale werkplaats maar ook dit wordt te zwaar. De inkomsten zijn minimaal maar de kosten zijn hoog. De zorgkosten van dit gezin zijn buitenproportioneel. Kleine Dave gaat naar een medisch dagverblijf en heeft veel zorg nodig. Als dit gezin voor 1 april een bedrag van 9000 euro bij elkaar krijgt zijn ze in staat om met elkaar af te reizen naar Amerika en een consult te krijgen bij Dr. Schaaf.

Er zijn tot nu toe 40 mensen met dit syndroom bekend waarvan er drie in Nederland wonen. Dennis en Dave zijn er daar twee van. Dokter Schaaf wil zoveel mogelijk patiënten bij elkaar krijgen om vervolgonderzoek te doen. Iets waar ze in Amerika de mogelijkheid voor hebben. Tijdens dit besloten congres (BBSOAS Houston) dat van 21 tot 30 april plaatsvindt kunnen lotgenoten en medici elkaar ontmoeten en hun kennis uitwisselen. Voor het gezin is dit een unieke kans om meer grip te krijgen op het leven.

Moeder Dieneke is een optimist. Zij houdt met haar positiviteit en haar gulle lach het gezin draaiende. Zij heeft bedacht een actie op touw te zetten om geld in te zamelen en samen met haar gezin en één begeleider af te reizen naar Houston. De tijd is kort en zonder uw hulp is deze reis onmogelijk. Dieneke is een crowdfundactie gestart onder de naam https://www.doneeractie.nl/help-dennis-en-dave-lotgenoten-te-ontmoeten/-15842.

Mocht u dit gezin uit de Over-Betuwe willen steunen start dan uw eigen actie of doneer op bovenstaande link. Vele kleintjes maken immers groot. Ze hebben uw steun hard nodig! Voor meer informatie: Dieneke Knaape telefoonnummer 061 4142573; i_love_belgie@hotmail.com.